The Urea Cycle Disorders Consortium
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Preguntas Frecuentes

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1. Se sospecha que mi niño tiene un trastorno del ciclo de la urea. ¿Qué pruebas deben realizarle?

Las pruebas básicas que deben realizarse para el diagnóstico son amoníaco sanguíneo, aminoácidos en plasma y ácidos orgánicos en orina. Estas pruebas de laboratorio miden sustancias que reflejan qué tan bien funciona el ciclo de la urea. Cuando existe un bloqueo en una de las enzimas en el ciclo de la urea, ciertos compuestos químicos se acumulan detrás del bloqueo y otros no se forman adecuadamente frente al bloque. Es algo parecido a los efectos de un dique. El amoníaco se acumula en todos los trastornos del ciclo de la urea y debe ser medido. Ciertos aminoácidos se elevan en algunos trastornos del ciclo de la urea y se ven disminuidos en otros, dependiendo de dónde se localice el bloqueo. Así que los aminoácidos deben medirse en plasma aislado de la sangre (esta es una prueba única que mide en una ocasión todos los aminoácidos, el plasma es lo que queda en la sangre una vez que se remueven todos los glóbulos rojos y blancos).Por último, con frecuencia es necesaria la orina para medir ciertos ácidos orgánicos (principalmente el ácido orótico y otros ácidos orgánicos que pueden afectar el ciclo de la urea). Estas pruebas están disponibles en la mayoría de los Centros Médicos Académicos y Hospitales Infantiles, incluyendo las 8 ubicaciones de UCDC. En laboratorios especializados, también podrán realizarse pruebas de ADN para identificar el cambio genético específico responsable del trastorno.

2. ¿Necesita mi niño de un especialista o puede su pediatra tratar este trastorno?

Necesita a ambos. Lo ideal, es que las pruebas iniciales y el tratamiento agudo para un trastorno del ciclo de la urea sean realizados por un médico con experiencia en estos trastornos. Este especialista en metabolismo con frecuencia es un Genetista Pediátrico y trabaja en una clínica del metabolismo de algún hospital donde, por lo general trabaja un nutricionista, un consejero genético y un trabajador social. El enfoque de este grupo de trabajo ofrece la mejor oportunidad para un buen desenlace. De esta forma, el grupo de trabajo dedicado a problemas del metabolismo puede trabajar con su pediatra para proporcionar cuidados constantes de forma colaborativa.

3. ¿Las pruebas de ADN están disponibles y/o son necesarias para diagnosticar los trastornos?

Existen pruebas de ADN disponibles para todos los trastornos, pero no se utilizan como pruebas de tamizaje general. Las pruebas de ADN no identifican, en todos los pacientes, los cambios genéticos responsables. Si los análisis de aminoácidos en plasma y en orina no diagnostican el trastorno, entonces se realizan pruebas más especializadas. Esto puede incluir la obtención de sangre, biopsia de piel o, en casos pocos frecuentes una biopsia de hígado para medir la enzima que se cree faltante o la realización de un análisis de ADN en sangre para identificar la mutación o error específico que provoca la deficiencia de enzima. Las muestras para estas pruebas especializadas pueden obtenerse en un centro médico académico (ubicado en una Universidad) u Hospital Infantil, pero deberán ser enviadas a otros lugares para ser analizadas, por lo general, a alguna de los centros que forman parte del Consorcio para Trastornos del Ciclo de la Urea. Las pruebas enzimáticas y de ADN generalmente se realizan cuando se tiene una sospecha fuerte de un trastorno del ciclo de la urea y aún no se ha diagnosticado. Las pruebas de ADN pueden también realizarse para ayudar en la asesoría genética para otros familiares o en el diagnóstico prenatal.

4. A mi niño le han diagnosticado un trastorno del ciclo de la urea. ¿Mis otros niños se encuentran en riesgo y deben someterse a pruebas?

Este tema deberá hablarlo con su especialista en metabolismo, quien puede hacer los arreglos necesarios para cualquier prueba a la que deban someterse sus otros niños o usted. Los trastornos del ciclo de la urea son padecimientos genéticos; y por lo tanto puede existir riesgo para otros miembros de su familia. Sin embargo, si su niño presenta la forma del trastorno que se presenta por primera vez en la etapa de recién nacido, y usted tiene niños mayores que no han presentado síntomas, es muy poco probable que ellos se encuentren afectados por el padecimiento. Incluso en la forma de inicio tardío de los trastornos del ciclo de la urea, habitualmente los niños presentan intolerancia a las proteínas y síntomas intermitentes. Por lo que, si usted tiene otros niños que no presentan signos clínicos de hiperamonemia, lo más probable es que ellos se encuentren bien, pero, si usted está preocupado, en muchos casos se pueden someter a pruebas. En el caso de la deficiencia de OTC, que generalmente es transmitida por la madre, pueden existir riesgos para las hermanas de la madre o sus familias, y se deben hacer los arreglos necesarios para realizar pruebas. El tema del riesgo debe ser tratado con su especialista en metabolismo o consejero genético, quien puede hacer los arreglos necesarios para realizar cualquier prueba que sea necesario para sus otros niños, para usted, o para otros miembros de su familia.

5. Hemos tenido niños con un trastorno del ciclo de la urea y queremos tener más niños. ¿Se verán afectados los siguientes embarazos? ¿Hay pruebas prenatales disponibles?

Ya que los trastornos del ciclo de la urea son trastornos genéticos, con frecuencia existe el riesgo de que futuros niños presenten el trastorno. Existen pruebas prenatales disponibles para todos los trastornos del ciclo de la urea. Trabajar en equipo con un especialista en metabolismo, un consejero genético o su obstetra puede ayudarle a usted a determinar qué tipo de prueba es mejor, y cuándo se debe realizar. Es recomendable que usted se ponga en contacto con un consejero, ya sea antes de embarazarse o tan pronto como usted se entere del embarazo para que puedan hacerse todos los arreglos para las pruebas con mayor facilidad.

6. A mi niño le han diagnosticado un trastorno del ciclo de la urea y algunas veces se niega a comer, o hace berrinches cuando tratamos de darle de comer. ¿Por qué se recomienda la colocación de un tubo gástrico para administrar medicamentos en caso de que mi niño se enferme y no quiera comer?

A muchas familias les preocupa la colocación de un tubo de gastrostomía. Estos tubos pueden realmente aliviar el estrés para usted y para su niño en cuanto a temas de alimentación se refiere. Es muy común que los niños con trastornos del ciclo de la urea presenten problemas de alimentación. Esto puede incluir falta de apetito, dificultad física para comer, o problemas de comportamiento. A diferencia de los niños que no tienen uno de estos padecimientos, la dieta de un paciente con trastornos del ciclo de la urea debe ser consistente y cuidadosamente regulada. Existen varias razones relacionadas con la frecuencia de estos problemas alimenticios que involucran tanto la biología de la enfermedad, comportamientos aprendidos, y el sabor de la medicina y la leche en polvo. Aún cuando lo mejor para su niño es alimentarse por la boca, esto no siempre es posible. Si él/ella no está aumentando de peso, y usted se da cuenta que la alimentación se convierte en el centro de atención de la vida familiar, o que la administración de medicamentos por vía oral se vuelve una batalla constante, entonces el tubo de gastrostomía (G-tube) puede ser la solución. Este puede ser una alternativa eficiente para administrar los alimentos y medicamentos. Existen ciertos riesgos implícitos en la inserción y mantenimiento de un G-tube y usted debe hablar sobre estos con su médico. Por lo general, sin embargo, los niños con trastornos del ciclo de la urea que requieren G-tube se han beneficiado de estos y han conseguido aumentar de peso, un mejor control metabólico y menos problemas de comportamiento. Estos tubos, por lo general son colocados por un cirujano pedíatra con experiencia en dicho procedimiento.

7. Mi niño ha tenido episodios periódicos de hiperamonemia, algunas veces caracterizados por letargo y otras veces por hiperactividad o agitación. ¿Por qué razón muestra mi niño estos síntomas contradictorios?

La interacción entre el amoníaco y el cerebro no se entiende por completo. Las elevaciones de amoníaco y otros aminoácidos relacionados con el ciclo de la urea (como la glutamina) pueden afectar diferentes partes del cerebro en formas distintas. En ocasiones hacen que un niño se sienta somnoliento y en ocasiones lo hacen sentirse agitado. Ambos pueden ser signos del inicio de hiperamonemia. Esto en realidad depende de la parte del cerebro en que los químicos se ven afectados inicialmente. Por lo general, sin embargo, la agitación y la hiperactividad tienden a preceder al letargo en un episodio de hiperamonemia.

8. ¿Qué tan alto tienen que ser el nivel de amoníaco para causarle daño a mi niño? ¿En cuál nivel debe recibir tratamiento mi niño para disminuir el nivel?

Este es un tema difícil, y no necesariamente tenemos una buena respuesta. Parecen haber muchas variaciones individuales. Algunos pacientes con trastornos del ciclo de la urea se muestran sintomáticos en niveles moderados de amoníaco (arriba de 50-60 micro moles/litro) mientras que otros únicamente son sintomáticos en niveles mucho mayores (en los 100's o más). En general, mientras menor el número de episodios sintomáticos de hiperamonemia, mejor será el resultado del desarrollo. De igual forma, mientras mejor sea el control metabólico a largo plazo del trastorno del ciclo de la urea, mejor será el desenlace. El monitoreo detallado del estado mental general de su niño, en ocasiones es una medida más confiable de cómo se encuentra. La respuesta a un nivel sanguíneo de amoníaco puede cambiar con la edad del niño y eso también puede ser confuso. Cuando su niño esté sintomático o cuando usted crea que él/ella puede estar en riesgo (tal como en el caso de una enfermedad viral), deberá consultar con el personal dedicado a problemas del metabolismo y, por lo general, revisar el nivel de amoníaco. Si usted no puede ponerse en contacto con su genetista o si los síntomas progresan con rapidez, lleve a su niño al Departamento de Urgencias. Es difícil realizar adecuadamente el análisis sanguíneo de amoníaco y únicamente deberá realizarse en un entorno médico y por un laboratorio experimentado en el procesamiento y manejo de estas muestras. El nivel de amoníaco debe ser evaluado por un médico con experiencia en el caso de su niño y en trastornos del ciclo de la urea. Al trabajar con usted, el personal dedicado a problemas del metabolismo puede determinar cuál es el mejor tratamiento para su niño. Recuerde que los cambios únicamente deben hacerse consultando constantemente con el personal a cargo del tratamiento metabólico. Cuando usted esté de viaje siempre resulta útil conseguir el nombre de un médico dedicado a problemas del metabolismo o un hospital que pueda proporcionarle tratamiento a su niño si él/ella se enferma.

9. Mi niño de 1 año de edad acaba de ser diagnosticado con un trastorno del ciclo de la urea. ¿Mi niño tendrá retraso? ¿Podrá mi niño vivir una vida normal?

Su niño con un trastorno del ciclo de la urea enfrentará muchos retos en su vida. El desenlace y el efecto que esto tendrá en su vida dependerá en gran parte en qué tan enfermo estaba cuando fue diagnosticado y qué tan completa es su deficiencia en el ciclo. La mayoría de los pacientes que presentan un coma hiperamoniemico pueden tener cierto grado de retraso en su desarrollo (el retraso mental es definido como un retraso que se puede medir en el desarrollo normal de habilidades e intelecto). Los pacientes con deficiencias graves en su ciclo de la urea requieren tratamiento con muchos fármacos y estrictos controles dietéticos. Aún cuando esto complicará su rutina diaria, ellos pueden crecer y participar en la escuela, juegos y el trabajo. Esta enfermedad no evita que sean miembros amorosos y amados de su familia.

Por lo general, los niños que son diagnosticados después del período neonatal y que no tienen una crisis hiperamoniemica grave se ven menos afectados. Esto significa que su deficiencia enzimática no es total y que tienen cierta capacidad para eliminar el amoníaco. Esto le ofrece cierta protección al cerebro. Estos casos de "inicio tardío" pueden tener una inteligencia normal y pueden vivir una vida bastante normal. Sin embargo, puede ser necesario que sigan una restricción de proteínas y que tomen medicamentos toda su vida. Mientras que la mayoría de niños con trastornos del ciclo de la urea de inicio tardío no presentan retraso mental grave, muchos tienen discapacidades leves, tales como déficit de atención, trastorno de hiperactividad o discapacidades del aprendizaje. Todos los pacientes con trastornos del ciclo de la urea probablemente deban someterse a cierta forma de evaluación periódica del desarrollo y la función cerebral. El UCDC está realizando un estudio a largo plazo para saber qué tan bien responden los pacientes de UCDC al tratamiento y terapias modernas (Unirse al Registro de Contacto).

10. ¿Cuál es la esperanza de vida para un niño con trastornos del ciclo de la urea?

No conocemos la respuesta completa a esta pregunta. Mientras que la esperanza de vida de muchos de nuestros pacientes más gravemente afectados se ve reducida, las nuevas mejoras en el diagnóstico y tratamiento pueden mejorar su desenlace. Actualmente estamos realizando un estudio para poder responder a esta pregunta. El último estudio se realizó hace casi 20 años cuando la terapia moderna apenas se estaba desarrollando. Los resultados en ese entonces no eran alentadores. Aproximadamente la mitad de los niños con enfermedad de inicio en el etapa neonatal no sobrevivían para llegar a los 5 años de edad. Las deficiencias de OTC y CPS parecían tener un peor pronóstico que los demás trastornos del ciclo de la urea. Muchos de estos niños actualmente reciben tratamiento mediante trasplante de hígado (un procedimiento con riesgos y complicaciones propias). Otros sobreviven debido a un mejor manejo médico, así que creemos que la supervivencia es mucho mejor ahora. La supervivencia para los casos de inicio tardío parece ser bastante buena, pero aún existe un riesgo significativo de episodio hiperamoniemico debilitante o que ponga en riesgo la vida, así que los síntomas siempre deben ser tomados con seriedad.

Con el advenimiento del tamizaje neonatal ampliado esperamos poder diagnosticar a algunos pacientes con trastornos del ciclo de la urea antes de que se enfermen gravemente. Esperamos que el desenlace para estos pacientes sea mejor que el de aquellos niños diagnosticados después de enfermarse.

11. ¿Con qué frecuencia deben monitorearse los niveles de amoníaco y los niveles de aminoácidos?

Esto deberá determinarlo el especialista en metabolismo. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad y de la edad de su niño esto puede variar desde semanalmente hasta varias veces al año.

12. Mi niño tiene un retraso en su desarrollo. ¿Alguna vez mi niño alcanzará a los niños de su edad?

Con programas de intervención del desarrollo y manejo médico cuidadoso, los pacientes con trastornos del ciclo de la urea pueden alcanzar o estar en las mismas circunstancias de desarrollo que aquellos de su misma edad. Sin embargo, la mayoría de los pacientes que presenta un episodio hiperamoniemico grave tendrán cierto grado de retraso en el desarrollo. El período del episodio hiperamoniemico (en particular el estado de coma) si afecta el desenlace y los episodios más largos provocan mayor daño cerebral. Además del retraso en el desarrollo, los pacientes con trastornos del ciclo de la urea también están en riesgo de presentar discapacidades más leves como trastorno por déficit de atención o discapacidades del aprendizaje. Si su niño tiene un trastorno del ciclo de la urea, el equipo de tratamiento especializado en problemas del metabolismo debe hacer los arreglos necesarios para que un especialista en desarrollo realice evaluaciones periódicas. Su niño debe inscribirse en un programa de intervención del desarrollo adecuado a una edad temprana basándose en su condición médica o evaluación del desarrollo. En algunos estados, el terapeuta puede ir a su casa y algunos programas de seguros estatales/federales/privados cubrirán estos costos. Estos programas realmente pueden hacer la diferencia y son una parte importante del plan de tratamiento general de su niño. El equipo de tratamiento especializado en problemas del metabolismo estará familiarizado con los recursos disponibles en su área.

13. ¿Por qué no se recomienda un trasplante de hígado para todos los niños con trastornos del ciclo de la urea?

En algunos casos, el trasplante de hígado es la mejor opción terapéutica para los pacientes con trastornos del ciclo de la urea. Sin embargo, existen riesgos sustanciales al procedimiento y problemas médicos de largo plazo. La decisión de trasplantar a un paciente con trastornos del ciclo de la urea se toma mejor al trabajar muy de cerca con su especialista en metabolismo.

14. ¿Alguna vez mi niño dejará de tener este padecimiento o tendrá que tomar medicamentos y seguir una dieta especial siempre?

Su niño nació con un cambio genético que causó la deficiencia de o la ausencia de actividad de una de las enzimas del ciclo de la urea. Esta ausencia/deficiencia permanecerá durante toda la vida de su niño. Su niño no "dejará de tener" esta enfermedad. La gravedad de este padecimiento clínico, no obstante, puede cambiar con la edad. Esperamos algún día poder proporcionar una "compostura genética" para estos pacientes, pero la tecnología no está lista todavía.

15. Si las proteínas pueden causar que mi niño se enferme, ¿no sería mejor no darle proteínas en absoluto?

Todos necesitamos ciertas proteínas para que nuestros cuerpos crezcan y para reparar nuestros tejidos. La restricción de proteínas en un paciente es un tema clínico delicado. Hay muchos aminoácidos (sub-unidades de una proteína) que el cuerpo no puede producir por sí mismo y que debe obtener a partir de las proteínas en la dieta. Sin estas fuentes externas de proteínas y aminoácidos el cuerpo metabolizará sus propias proteínas. Esta metabolización de proteínas secreta amoníaco el cual provoca la hiperamonemia tan grave o peor que un exceso de proteínas en la dieta. El manejo adecuado de los pacientes con trastornos del ciclo de la urea implica hacer dietas a la medida para proporcionar suficientes proteínas para el crecimiento, pero no más de las que el ciclo roto de la urea puede manejar. Este equilibrio es difícil de conseguir y los cambios en el consumo de proteínas deben realizarse consultando constantemente con el equipo de tratamiento especialista en problemas del metabolismo.

16. ¿Cómo se puede determinar la diferencia entre un episodio hiperamoniemico y un consumo excesivo de proteínas a distinción de un consumo insuficiente de proteínas?

La mejor forma de hacerlo es examinando los niveles de aminoácidos en el torrente sanguíneo. Si ciertos niveles de aminoácidos están bajos o altos, su médico especialista en el metabolismo podrá determinar si el paciente está metabolizando proteínas del cuerpo o consumiendo demasiadas proteínas. Sorprendentemente, más pacientes probablemente se vuelven hiperamoniemicos debido a la metabolización de sus propias proteínas que por sobredosis en sus dietas. Esto es particularmente común durante infecciones o tiempos de estrés (como fiebre o una disminución en el consumo de alimentos) cuando las necesidades metabólicas del cuerpo son mayores. Usted debe hablar con su médico sobre planes para estos momentos estresantes antes de que los mismos sucedan.

17. ¿Qué puede desencadenar un episodio hiperamoniemico?

Cualquier cosa que le suponga al paciente un mayor estrés puede desencadenar un episodio. Las infecciones virales son, probablemente, la causa más común, pero los episodios pueden ser desencadenados por estrés físico o emocional, deshidratación, trauma, huesos rotos, el ciclo menstrual, ciertos medicamentos (como el ácido valproico), el embarazo y el parto, y cambios en la dieta.

18. Vivimos en una comunidad en la que únicamente tenemos acceso a un pequeño hospital comunitario. ¿Podrán brindarle cuidados a mi niño ahí si tiene una crisis? ¿Qué debemos hacer?

La mayoría de los pequeños hospitales comunitarios no pueden tratar un episodio hiperamoniemico importante. Sin embargo, con la llegada de sistemas regionales de transporte de pacientes la mayoría de los pacientes pueden ser trasladados con mucha rapidez a un hospital principal con las instalaciones y el personal adecuado. Con una coordinación cuidadosa entre su especialista en metabolismo y los proveedores locales de cuidados de la salud, muchos de los tratamientos para episodios más leves y el cuidado habitual pueden realizarse cerca de su casa. Es importante que el hospital que trata a su niño tenga disponible benzoato/fenilacetato intravenosos en caso de una crisis hiperamoniemica.

19. ¿Por qué no existe cura o un mejor tratamiento para los trastornos del ciclo de la urea?

Debido a que los trastornos del ciclo de la urea son enfermedades genéticas que afectan una de las vías más básicas del cuerpo, es muy difícil encontrar una cura. Las células del cuerpo no cuentan con las instrucciones correctas para realizar un ciclo de la urea que funcione. Los investigadores están trabajando en nuevos métodos para entregar genes del ciclo de la urea que reemplacen a los defectuosos. Esto puede curar a algunos pacientes con trastornos del ciclo de la urea. El trasplante de hígado resuelve muchos de los problemas de los trastornos del ciclo de la urea, pero tienen sus propios efectos secundarios y consecuencias. Existen fármacos que ayudan a pacientes con trastornos del ciclo de la urea, pero que no curan las causas subyacentes. Parte del trabajo del UCDC es desarrollar e investigar nuevos tratamientos y terapias.

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