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Definiciones de TrastornoVarios de los trastornos del ciclo de la urea presentan síntomas similares ya que afectan al cuerpo en la misma forma. Por lo tanto, las descripciones de un trastorno individual y del método utilizado para diagnosticar pueden ser similares o idénticas a las descripciones de otros trastornos del ciclo de la urea. Favor de elegir del siguiente menú:Deficiencia de N-Acetilglutamato Sintetasa (NAGS)La deficiencia de N-acetilglutamato sintetasa es uno de los trastornos más graves del ciclo de la urea. La NAGS produce una molécula que es necesaria para que otra enzima del ciclo de la urea haga su trabajo (a esto se le llama cofactor). Los pacientes con deficiencia grave completa de NAGS desarrollan rápidamente niveles altos de amoníaco sanguíneo, (hiperamonemia), poco tiempo después del nacimiento. Los pacientes que son rescatados exitosamente de una crisis de niveles altos de amoníaco sanguíneo se encuentran en riesgo de presentar episodios repetidos de hiperamonemia. Actualmente, a través del Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea, se encuentra bajo investigación un nuevo tratamiento para este padecimiento. Los pacientes con deficiencia parcial de NAGS (un tipo más leve de NAGS) pueden presentar síntomas que aparecen en cualquier momento de la vida desencadenados por un evento estresante, tal como una infección viral o una enfermedad viral. Información del Centro Nacional para Información Biotecnológica Unirse al Registro de Contacto para este Trastorno | Encontrar un Estudio | Regresar al Inicio Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintetasa(Deficiencia CPS)La deficiencia de CPSI también es uno de los tipos más graves de trastornos del ciclo de la urea. La CPSI es una enzima que combina el amoníaco con otras moléculas para producir carbamoil fosfato. Este es el primer paso en el ciclo de la urea y resulta necesario para eliminar el amoníaco. Los pacientes con deficiencia grave total de CPSI desarrollan rápidamente niveles altos de amoníaco sanguíneo, (hiperamonemia), poco tiempo después del nacimiento. Los pacientes que son rescatados exitosamente de una crisis de niveles altos de amoníaco sanguíneo se encuentran en riesgo crónico de presentar episodios repetidos de hiperamonemia. Los pacientes con deficiencia parcial de CPSI (un tipo más leve de CPSI) pueden presentar síntomas que aparecen en cualquier momento de la vida desencadenados por un evento estresante, tal como una infección viral o una enfermedad viral. La CPSI es una enzima del ciclo de la urea que se encuentra principalmente en el hígado. La CPSI necesita de otra enzima o cofactor, N-acetilglutamato, para funcionar en el cuerpo. Actualmente el diagnóstico de CPSI se basa en el análisis de las enzimas en el tejido hepático o por identificación de mutación patogénica en el ADN de un paciente. Información del Centro Nacional para Información Biotecnológica Unirse al Registro de Contacto para este Trastorno | Encontrar un Estudio | Regresar al Inicio Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa (OTC)La deficiencia de OTC es uno de los trastornos más graves del ciclo de la urea. La OTC toma a la molécula carbamoil fosfato producida por la primera parte del ciclo de la urea y la combina con otra molécula para producir citrulina. Si esta enzima no puede funcionar entonces el carbamoil fosfato se acumula y esto conlleva a una acumulación de amoníaco en sangre. Los pacientes con deficiencia grave total de OTC desarrollan rápidamente niveles altos de amoníaco sanguíneo, (hiperamonemia), poco tiempo después del nacimiento. Los pacientes que son rescatados exitosamente de una crisis de niveles altos de amoníaco sanguíneo se encuentran en riesgo crónico de presentar episodios repetidos de hiperamonemia. La OTC se encuentra en el cromosoma X lo cual influye en que la mayoría de pacientes con este padecimiento grave sean hombres. Las mujeres con un gen anormal en su par de genes pueden no mostrar evidencia del trastorno, pero al igual que con otros trastornos del ciclo de la urea, las mujeres pueden también resultar afectadas. Los pacientes con deficiencia parcial de OTC (un tipo más leve de OTC) pueden presentar síntomas que aparecen en cualquier momento de la vida desencadenados por un evento estresante, tal como una infección viral o una enfermedad viral. Información del Centro Nacional para Información Biotecnológica Unirse al Registro de Contacto para este Trastorno | Encontrar un Estudio | Regresar al Inicio Deficiencia de Arginosuccinato Sintetasa (ASSD) (Citrullinemia I)El Arginosuccinato Sintetasa (también llamado ácido argininosuccínico sintetasa, ASS) toma la citrulina producida por otras enzimas en el ciclo de la urea y la combina con aspartato para producir argininosuccinato (ver el diagrama). Si esta enzima no funciona entonces las moléculas que son producidas anteriormente no pueden procesarse. Esto conlleva a una acumulación de amoníaco en sangre. Los pacientes con deficiencia total de ASSD (el tipo más severo de este trastorno) desarrollan rápidamente niveles altos de amoníaco sanguíneo, (hiperamonemia), poco tiempo después del nacimiento. A estos pacientes se les administra un suplemento de Arginina, un aminoácido. El uso de arginina en estos pacientes reduce la cantidad de amoníaco en sangre y esto, de cierta forma, hace que el tratamiento de esta deficiencia sea más sencillo que el de otras deficiencias del ciclo de la urea. El argininosuccinato está formado por citrulina y aspartato. Las deficiencias de esta enzima evitan la formación de argininosuccinato. Los niveles de citrulina en estos pacientes pueden ser cientos de veces mayores a los valores normales. A diferencia de la CPSI, NAGS y OTC, esta enzima se encuentra distribuida en todo el cuerpo. El diagnóstico se realiza por medio de un análisis de fibroblastos, células que siempre se encuentran presentes en el tejido conectivo y están activas en la producción y secreción de colágeno. La prueba prenatal se realiza examinando las características de las enzimas en las células del líquido amniótico que rodea al feto antes del nacimiento, o mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés) (un procedimiento utilizado durante el primer trimestre del embarazo para diagnosticar enfermedades genéticas) o por medio de identificación de mutación patogénica en el ADN. Información del Centro Nacional para Información Biotecnológica Unirse al Registro de Contacto para este Trastorno | Encontrar un Estudio | Regresar al Inicio Deficiencia de Citrina (Citrullinemia II)La citrina es una proteína que lleva los materiales en bruto del ciclo de la urea a la parte adecuada de las células hepáticas. A este tipo de proteína se le llama transportadora. La citrina transporta el aminoácido aspartato que es utilizado por otras enzimas en la vía del ciclo de la urea para desechar el amoníaco. Los defectos en la función de la Citrina (llamados también Citrulinemia II) pueden presentarse con niveles altos de amoníaco, pero con frecuencia solo se presentan con problemas de la función cerebral. La mayoría de los pacientes reportados han sido japoneses o asiáticos que comparten una mutación en el gen de Citrina. Estos pacientes pueden también tener la peculiaridad en su dieta de evitar azúcares en lugar de proteínas (mismas que evitan la mayoría de los pacientes del ciclo de la urea). El tratamiento para la hiperamonemia es el mismo que en los otros trastornos del ciclo de la urea. Información del Centro Nacional para Información Biotecnológica (Inicio Neonatal) Información del Centro Nacional para Información Biotecnológica (Inicio Edad Adulta) Unirse al Registro de Contacto para este Trastorno | Encontrar un Estudio | Regresar al Inicio Deficiencia de Argininosuccinato Liasa (AL) (Aciduria Argininosuccínica)La deficiencia de argininosuccinato liasa afecta la capacidad del cuerpo para eliminar el nitrógeno que ya se encuentra incorporado en el ciclo de la urea en forma de argininosuccinato (ver: diagrama). Esto provoca hiperamonemia (un aumento en el amoníaco sanguíneo). Este trastorno con frecuencia se presenta con hiperamonemia de inicio rápido en el período neonatal. El defecto de esta enzima es después del punto de la vía metabólica en el que todo el nitrógeno de desecho (amoníaco) ha sido incorporado dentro del ciclo como argininosuccinato. Estos pacientes pueden también desarrollar tricorrexis nodosa, una apariencia tipo nodosa de cabello frágil, que generalmente resulta de la arginina acumulada [ Batshaw 1984, Brusilow 1985, Batshaw & Berry 1991, Summar 2001, Summar & Tuchman 2001]. Existen reportes de pacientes afectados que nunca han presentado un estado de coma prolongado, pero que no obstante tienen importantes incapacidades del desarrollo. Se están llevando a cabo estudios clínicos para determinar si el uso de depuradores de nitrógeno mejorarán el resultado en estos pacientes (ver estudios en los que usted puede participar >>>). El diagnóstico se basa en la presencia de altas cantidades de ácido argininosuccínico en el torrente sanguíneo y en el análisis enzimático directo de los fibroblastos. El diagnóstico prenatal se encuentra disponible por medio del análisis enzimático de amniocitos o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS por sus siglas en inglés) o por medio de identificación de mutación patogénica en ADN. Información del Centro Nacional para Información Biotecnológica Unirse al Registro de Contacto para este Trastorno | Encontrar un Estudio | Regresar al Inicio Deficiencia de Arginasa (Hiperargininemia)La arginasa toma el aminoácido arginina, que es producida por el ciclo de la urea, y la descompone en dos moléculas, urea y ornitina. La urea es eliminada a través de los riñones y completa el último paso del ciclo de la urea. La deficiencia de arginasa no se caracteriza habitualmente por hiperamonemia (niveles altos de amoníaco sanguíneo) de inicio rápido. Con frecuencia, estos pacientes presentan desarrollo de problemas progresivos de control muscular. También pueden desarrollar convulsiones y gradualmente perder su función mental. Por lo general el crecimiento es lento y sin terapia estos pacientes no alcanzan generalmente la estatura adulta normal. Otros síntomas que pueden presentarse de forma temprana en la vida incluyen episodios de irritabilidad, falta de apetito y vómitos. Los episodios graves de hiperamonemia no se observan con frecuencia, pero pueden presentarse. El diagnóstico se realiza por medio de los niveles elevados de Arginina en sangre y por medio del análisis de actividad enzimática en glóbulos rojos o por medio de la identificación de una mutación patogénica en ADN. Información del Centro Nacional para Información Biotecnológica Unirse al Registro de Contacto para este Trastorno | Encontrar un Estudio | Regresar al Inicio Deficiencia de la Ornitina-Transferasa (Síndrome HHH)La ornitina-transferasa es una proteína que transporta moléculas de una parte de la célula a otra. La OAT transporta la molécula de ornitina hacia partes de las células hepáticas donde puede ser utilizada para el ciclo de la urea. Cuando la OAT no funciona adecuadamente el amoníaco se acumula en la sangre. También se acumulan otras moléculas incluyendo la ornitina. La mayoría de pacientes presentan hiperamonemia intermitente, niveles elevados de amoníaco sanguíneo, junto con vómitos, adormecimiento y (en casos extremos) coma. El crecimiento es anormal y el aprendizaje se ve afectado. Los síntomas comunes son convulsiones y problemas de control muscular. Los pacientes que presentan síntomas al inicio de la edad adulta tienen actividad parcial del transportador (trastorno de tipo leve). Por lo general, ellos mismos seleccionan dietas bajas en proteínas sin estar conscientes de tener el padecimiento El diagnóstico es difícil ya que los niveles de ornitina pueden parecer normales en exámenes de laboratorio si el paciente lleva una dieta restringida en proteínas. La presencia de hiperamonemia y homocitrulina son útiles en el diagnóstico de este trastorno. Información del Centro Nacional para Información Biotecnológica Unirse al Registro de Contacto para este Trastorno | Encontrar un Estudio | Regresar al Inicio |
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