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Estudios Clínicos5303: Miotonías No distróficas: Estudio Longitudinal y Correlación Genotipo-FenotipoEstatus: Reclutando Resumen: Las miotonías no distróficas (MND) son un grupo muy raro de trastornos musculares causados por anomalías en las diferentes proteínas de las membranas celulares musculares. Los pacientes experimentan relajación reducida de los músculos que causa el deterioro de la actividad física, el dolor y la debilidad. No hay terapias de probada eficacia para el MND y no se sabe si el tratamiento para los diferentes subtipos debe diferir de los diferentes subtipos de MND. Este estudio dirigirá estas preguntas por recopilar datos estandarizados de los pacientes MND, para incluir los síntomas clínicos, los encuentros de las pruebas, tanto como el resultado de las pruebas funcionales, electrofisiológicas y de fuerza. Las pruebas genéticas permitirán la identificación precisa de los subtipos MND individuales. Esta información nos permitirá encontrar la identificación e implementación de los puntos finales en los estudios de tratamientos potenciales. Objetivo de la Inscripción: Se espera que la inscripción total sea de 75 participantes a partir de la edad de 6 años, con síntomas clínicos o señales que parezcan indicar trastornos miotónicos, la presencia de potenciales miotónicos en electromiografia (EMG), la persistencia de síntomas, y señales de suspensión de fármacos que producen miotonía y la ausencia de rasgos que parecen indicar la distrofia miotónica. Instituciones Participantes:
Información de Contacto: Laura Herbelin, BS Inscríbase al registro para: Los Trastornos No-Miotónicos Distróficos |
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