Síndrome de Ataxia Episódica: Estudio Longitudinal y Correlación Genotipo-Fenotipo

Estudios Clínicos

5302: Síndrome de Ataxia Episódica: Estudio Longitudinal y Correlación Genotipo-Fenotipo

Estatus: Reclutando

Resumen:

El síndrome de Ataxia Episódica es una rara enfermedad genética que causa episodios de mareo y desequilibrio. El propósito de este estudio es recopilar datos de voluntarios con la enfermedad para aprender más acerca de la ataxia episódica (AE) y establecer una base de datos de pacientes para estudios en el futuro.

Objetivo de la Inscripción :

Se espera que la inscripción total sea de 100 participantes a partir de la edad de 5 años, con un diagnóstico clínico confirmado de AE que por lo menos se distinga con dos rasgos predefinidos, o individuos que no satisfacen el criterio clínico, pero poseen la mutación KCNA1 o CACNA1A.

Instituciones Participantes

Universidad de Rochester, Rochester, NY
Universidad de Los Ángeles (UCLA), Los Ángeles, CA
Instituto de Neurología & Hospital Nacional para Neurología, Londres, UK
El Hospital de Brigham y de Mujeres, Boston, MA
El Centro Médico de Ciencias de la Salud de Londres, Londres, Ontario, Canadá
La Universidad del Centro Médico de Kansas, Kansas City, KS

Información de Contacto:

Joanna C. Jen, MD, PhD
UCLA, Department of Neurology
Box 951769, 710 Westwood Plaza
Los Angeles, CA 90095
Phone: 310 825-5910
Correo Electrónico: jjen@ucla.edu

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