Estudios Clínicos
5301: Síndrome Andersen-Tawil: Estudio Longitudinal y Correlación Genotipo-Fenotipo
Estatus: Se recluta
Resumen:
Por Favor Note: La Red de Investigaciones Clínicas de Enfermedades Raras hará todo lo posible para inscribir a todos los pacientes que podamos, pero no podemos garantizar que podremos inscribir a todos quienes quieren participar a un estudio particular.
Antecedentes
El síndrome Andersen-Tawil (SAT) es una enfermedad rara genéticamente-causada que provoca episodios de debilidad y potencialmente arritmias cardiacas que amenazan la vida. El propósito de este estudio multicéntrico es para recopilar datos de voluntarios con la enfermedad, para aprender más acerca de SAT, para determinar si los síntomas cambian con el tiempo y para descubrir si los síntomas son relacionados con la actual mutación genética en cada individuo.
Acerca de este estudio
Éste será un estudio observacional prospectivo de tres años en 50 individuos con SAT. Siete centros en los Estados Unidos, Canadá e Inglaterra inscribirán a participantes. Aquellos que participan serán evaluados anualmente por 3 años consecutivos (un total de 3 visitas de estudio). La visita inicial requerirá una internación de 1,5 – 3,5 días y las dos evaluaciones finales se realizarán en una base de paciente externo. Los participantes serán evaluados por lo siguiente:
- Historia y reconocimiento médico
- Exámenes de sangre
- Examinando la fuerza muscular
- Examinando la función del corazón (ECG, el seguimiento continuo del corazón)
- Examinando la conducción nerviosa
- Cuestionario para medir el estado médico
- Anotar diariamente los episodios de debilidad
Requisitos de elegibilidad
Para ser elegible para participar:
- Tiene más de 10 años de edad o más
- Ha firmado y fechado el consentimiento informado
- Tiene un diagnóstico confirmado de SAT que incluye:
- Tener la mutación génica O
- Tener 2 de los 3 siguientes rasgos
- Episodios evidentes de debilidad muscular periódica O hipokalemia inexplicable entre los episodios de debilidad O anomalías en el estudio prolongado de la conducción nerviosa durante el ejercicio
- Defectos de la conducción cardiaca
- Presencia de 2 o más rasgos físicos característicos (orejas de implantación baja, ojos bien separados, mandíbula inferior pequeña, incurvación interna del quinto dedo, dedos palmeados o unidos de la mano o del pie, manos/pies pequeños/as)
O
- Tener 1 de los 3 rasgos mencionados anteriormente Y un miembro afectado de la familia satisfaciendo 2 de los criterios.
No puede participar si:
- Tiene menos de 10 años
- No se puede quedar en el hospital por 1,5 – 3,5 días y asistir a las 2 otras visitas previstas de la clínica
- No puede dar su consentimiento informado
- No está dispuesto a suspender temporalmente (durante su internación) cualquier medicamento que toma para la debilidad – NO se le pedirá que suspenda ningún fármaco que toma para el corazón
Como participar
Para participar en un estudio, tiene que ponerse personalmente en contacto con el coordinador del estudio de cualquiera de las instituciones participantes por teléfono o por correo. Por favor use la información abajo para inquirir sobre su participación.
- University of Rochester
Kimberly A. Hart, M.A.
Lead Health Project Coordinator
University of Rochester School of Medicine & Dentistry
Department of Neurology
1351 Mt. Hope Avenue, Suite 203
Rochester, NY 14620
Phone: 585-275-3767
E-mail: Kim_Hart@urmc.rochester.edu
- Institute of Neurology (IoN), London, UK
Sanjeev Rajakulendran, MD
E-mail: s.rajakulendran@ion.ucl.ac.uk
- University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX
Nina F. Gorham, CCRP
Phone: 214-648-0462
E-mail: nina.gorham@utsouthwestern.edu
- University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS
Laura Herbelin, BS
Phone: 913-588-5095
E-mail: Lherbelin@kumc.edu
- Harvard/Brigham and Womens Hospital, Boston, MA
Kristen Whiteside
617-525-6763
E-mail: kwhiteside@partners.org
Inscríbase al registro de contactos para: El sindrome de Andersen-Tawil
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