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Definiciones de enfermedades – Para Médicos

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Síndrome de Andersen-Tawil (SAT)

Los pacientes con SAT se presentan típicamente con una triada de parálisis periódica sensitiva al potasio con miotonía, arritmias cardiacas, y el desarrollo de dismorfismos. La parálisis sin miotonía se caracteriza por ataques de debilidad flácida de las extremidades, (la cual puede incluir la debilidad de los músculos oculares, la garganta, y del tronco) debido a la hipoexcitabilidad de las membranas musculares. Los dismorfismos descritos incluyen: el hipertelorismo, la raíz nasal, la hipoplasia mandibular, las orejas de implantación baja, scafocefalia, sindactilia, y clinodactilia V, tanto como un defecto en el paladar suave y duro. Los rasgos dismórficos son generalmente leves y no desfiguran mucho, y pueden pasarse por alto muy fácilmente en los exámenes rutinarios. La edad de la aparición de la parálisis periódica comprende desde los 4 años hasta los 18 años. Se desencadena comúnmente un ataque en el momento del descanso después del ejercicio, como en las formas clásicas de la parálisis periódica.

Las mutaciones en KCNJ2 - el gen que codifica el rectificador - interno del canal de K+ -Kir2.son las causas de SAT con 21 mutaciones descubiertas en 30 familias. Las mutaciones en KCNJ2 son las causas primarias de SAT con 21 mutaciones descubiertas en 30 familias. Estas mutaciones afectan la función del canal por mecanismos heterogéneos incluyendo la reducción del canal relacionado con PIP2 activada y la función alterada del poro. Aparte de KCNJ2 basado en SAT, la base genética de esta enfermedad es casi un 40% desconocida. Otros genes de SAT comparten probablemente un camino común o función con Kir2.1 o facilitan la actividad del canal iónico.

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Ataxias Episódicas

Ataxia Episódica Tipo 1 (AE1) ( OMIM i160120 )

AE1 también llamada ataxia con miokimia es un trastorno autosómico dominante caracterizado por ataques breves (<15 min) de ataxia y disartria que pueden ocurrir hasta 15 veces por día. Los ataques pueden ocurrir espontáneamente o pueden estar provocados por la ansiedad, el ejercicio, el susto o la enfermedad intercurrente. Suelen manifestarse el comienzo entre la niñez tardía y la adolescencia temprana; Los síntomas generalmente disminuyen en la segunda década. Entre los ataques, la miokimía se extiende a la cara, las manos, los brazos y las piernas. Los estudios electromiográficos revelan miokimia (neuromiotonia). La fenotoina puede controlar los síntomas; la acetazolamide es eficaz también, Se relaciona con las mutaciones en el gen KCNA1 del canal de potasio que han sido mapeados al cromosoma 12p13.

Ataxia Episódica Tipo 2 (EA2) ( OMIM 108500 )
AE2 es un trastorno autosómico dominante, Los genes CACNA1A (Locus Cromosomal 19p3) y CACNB4 (Locus Cromosomal 2q22-q23) comienzan los síntomas entre la niñez tardía o la adolescencia temprana (entre los dos años hasta los 32 años). AE2 se caracteriza por ataques paroxismos de ataxia, vértigo, y nausea que típicamente dura desde unas horas hasta días. Los ataques pueden estar asociados con disartria, diplopia, tinnitus, distonia, hemiplejía, y dolor de cabeza. Casi un 50% de los pacientes con AE2 tienen migrañas. La frecuencia de los ataques pueden ocurrir desde una o dos veces al año hasta tres o cuatro veces a la semana. Los ataques pueden estar provocados por el estrés, el ejercicio, la cafeína, el alcohol y la fenotoina. Se pueden parar o disminuir la frecuencia y la severidad por la administración de acetazolamide, pero eventualmente pueden desarrollar conclusiones interdíctales que incluyen el nistagmo y la ataxia.

Los genes CACNA1A (locus cromosomal 19p13) y CACNB4 (locus cromosomal 2q22-q23 se conocen estar asociados con AE2. CACNA1A y CACNB4 Las pruebas moleculares genéticas están disponibles solamente en una base de investigación.

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Miotonia Congénita

Miotonia es una relajación retardada de las fibras de los músculos después de contracciones voluntarias o estimulo mecánico. La miotonia aparece con la hiperexcitabilidad de la membrana muscular esquelética. Se manifiesta espontáneamente por la actividad eléctrica repetitiva de la membrana muscular esquelética, la cual se puede grabar como “corridas miotónicas” en electromiografia (EMG). Clínicamente, los pacientes con miotonia presentan rigidez de los músculos.

Miotonia congénita (MC) es un trastorno heredado del músculo cuya manifestación es la miotonia. La prevalencia mundial de MC es alrededor de 1/100.000. MC puede ser heredado tanto como un rasgo (miotonia Thomsen OMIM 160800) autosómica dominante o una miotonia Becker OMIM 255700) autosómica recesiva. Ambos trastornos se caracterizan por miotonia e hipertrofia muscular, pero el último es clínicamente más severo y más frecuente. En los pacientes con MC, la rigidez de los músculos es generalmente más pronunciada en las extremidades, particularmente durante los movimientos voluntarios rápidos de los músculos iniciándose después de un período de descanso. La clasificación clínica como las miotonias Thomsen o Becker se han basado principalmente en las pautas de herencia mostradas en las familias. Las miotonias Thomsen o Becker han mostrado estar asociadas con las mutaciones del músculo esquelético del gen del canal de cloruro, CLCN1, que codifica los mayores canales musculares esqueléticos de cloruro CIC- 1. CLCNI mapeado al cromosoma y está organizado en 23 exones. Hasta ahora, las 50 CLCN1 más mínimas mutaciones, comprenden mutaciones de sentido erróneo y sin sentido, inserciones y deleciones tanto como la mutación del splicing, han sido identificados en los pacientes con MC. Las cinco mutaciones (G200R, V286A, I290M, F3075, y P480L) han sido reportadas en asociación con la miotonia Thomsen, seis mutaciones (G230E, A313T, R338Q, Q552R, I556N y R894X) pueden causar ambos tipos de miotonia, y la mayoría de las mutaciones que quedan, resultan en la miotonia Becker. Estas miotonias son distribuidas por todo el gen CLCN1, mostrando ninguna pauta especial para mutaciones con una herencia dominante o recesiva.

Paramiotonia congénita (PMC) (OMIM #168300)

Esta enfermedad es un trastorno autosómico dominante con alta penetrancia caracterizada por (1) miotonia que paradójicamente empeora el ejercicio con “paramiotonia”, (2) miotonia aumentada por la exposición al frío, (3) la parálisis flácida intermitente (4) la ausencia de la hipertrofia muscular o atrofia y (5) labilidad del potasio en el suero. Las familias han sido descritas manifestando sólo con paramitonía sin parálisis fría

PMC está asociada con mutaciones en el gen SCNA4. Se ha sugerido que éstas son mutaciones sensitivas a la temperatura como con las temperaturas normales, las mutaciones tienen el más mínimo significado clínico, mientras que un descenso mínimo en la temperatura puede afectar movimiento del giro del sodio anormal tanto para dejar un flujo del canal del sodio.

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