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Información de Contacto:Louis Ptacek Citas con los PacientesTrastornos Neuromusculares 400 Parnassus Ave. Eighth Floor San Francisco, CA 94143-0136 Teléfono: (415) 353-2525 Fax: (415) 476-1343 Acerca de Nosotros:Nuestro grupo ha calificado la base genética y molecular de muchos los trastornos del sistema nervioso. Muchas de las miotonías de parálisis periódica y no distróficas ocurren como resultado de mutaciones de los genes de los canales iónicos. Nuestro laboratorio ha hecho el trabajo preliminar para el grupo de trastornos ahora llamados las “canalopatías.” Se ha extendido nuestro trabajo a otros fenómenos episódicos como epilepsia, migraña y diskinesias paroxísticas. El Síndrome Andersen/Tawil (SAT) es una forma rara de parálisis periódica que ocurre junto con arritmias cardiacas y rasgos característicos desarrollados en la cabeza, cara y las extremidades distales. Hemos clonado el gen responsable de una larga proporción de los pacientes con SAT y calificado las consecuencias sicológicas de mutaciones en este gen. El trabajo que sigue se enfoca en identificar los genes adicionales de SAT, generando modelos animales de SAT, y calificando nuevos fenotipos SAT. Enlaces Útiles:El Instituto Médico Howard Hughes Los Laboratorios UCSF de Neurogenéticahttp://www.ucsf.edu/pibs/faculty/ptacek.html |
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