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The Centre for Neuromuscular Disease
Información de Contacto: Centre for Neuromuscular Disease Phone: 00 44 0207 837 3611 ext 4251 Persona de Contacto: Dr. Michael G Hanna BSc(Hons) M.D., FRCP ConsultantsDr. MG Hanna, M.D., FRCP Otros miembros del equipo:Anne Grayson Cath Evans Dr. N. Murray Un fisioterapeuta (incluyendo miometría) está disponible. Miembros del Cuerpo Docente de InvestigaciónDr. Fialho Diagnósticos de Canales de ADNDr. MB Davies Acerca de Nosotros:Historia de NHNN e IoNEn 1859, el Hospital Nacional para los Paralizados y los Epilépticos fue fundado en Queen Square, Londres. Con el tiempo, el nombre del hospital ha cambiado, más recientemente al Hospital Nacional para Neurología y Neurocirugía (NHNN), pero durante este tiempo el hospital ha atendido a los pacientes con un abanico amplio de enfermedades neurológicas estrechamente ligadas al hospital, el Instituto de Neurología (IoN) fue establecido en 1950 como uno de los institutos federados de la Federación Médica Británica Posgraduada de la Universidad de Londres. Es el instituto más destacado de investigación neurológica en el RU con una reputación mundial por su trabajo académico. En 1997 el IoN llegó a ser el instituto posgraduado del Colegio Universitario de Londres (CUL), paralelamente el NHNN se fusionó con el Fideicomiso Hospitalario del Colegio Universitario de Londres (UCLH), uno de los mayores hospitales docentes de Londres. El Centro para las Enfermedades NeuromuscularesEn el Centro para Enfermedades Neuromusculares, el cual es una parte integral de NHNN, más de 1000 pacientes son evaluados cada año. Las clínicas principales del centro son la clínica de los músculos (dirigida por el Dr. MG Hanna) y la clínica de los nervios periféricos (dirigida por el Dr MM Reilly). Ambas clínicas no sólo reciben referencias de todo el sudoeste de Inglaterra sino tienen una larga base de datos de trastornos neuromusculares complejos. A un alto porcentaje de los pacientes evaluados se les asigna un seguimiento regular. El centro también tiene un número significativo de pacientes hospitalizados para ambos diagnósticos (i.e.: las biopsias de los músculos/de los nervios) y el tratamiento (i.e.: regimenes inmunosupresivos y servicios terapéuticos para los pacientes hospitalizados). Nuestro equipo incluye una enfermera neuromuscular especialista con la cual los pacientes pueden comunicarse directamente ya sea para aconsejarles o informarles. Los servicios terapéuticos están estrechamente ligados con fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla y del lenguaje. El equipo de medida para los esfuerzos musculares cuantitativos operados por los fisioterapeutas nos permite observar el esfuerzo muscular más precisamente, por lo tanto nos ayuda a guiar el tratamiento y facilita las investigaciones. Las Canalopatías Neurológicas- La Evaluación Clínica, Tratamiento e InvestigacionesLa investigación de las canalopatías neurológicas ha sido la mayor iniciativa de investigación dentro del Instituto de Neurología desde 1997 cuando el Dr. Hanna estableció el grupo de Investigación de los canales iónicos. En 1999 El Dr. Hanna y sus colegas de Newcastle, Oxford y Londres establecieron un consorcio para mejorar la precisión diagnostica y el consejo disponible a los pacientes con ciertas enfermedades neuromusculares raras. Como parte de este consorcio nacional, hemos recibido fondos del Departamento de Salud por medio del Grupo Asesor Comisionado Especialista Nacional (NSCAG) desde 2001 para ofrecer un servicio diagnóstico y asesor para los pacientes con un grupo de trastornos neuromusculares conocidos como las canalopatías musculares esqueléticos. Estos trastornos incluyen trastornos como la parálisis periódica y las miotonias heredadas. Todas estas condiciones son tratables, pero el establecer un diagnóstico preciso es complejo. Un diagnóstico preciso depende de un enfoque coordinado, el cual depende de una evaluación clínica detallada y a menudo implica una evaluación especializada neurofisiológica y análisis del ADN. El servicio clínico del Hospital Nacional ofrece una evaluación en un centro único en el mismo día en la cual los pacientes con las canalopatías musculares son clínicamente evaluados por el Dr. Hanna y luego hacen pruebas electrofisiológicas detalladas en colaboración con el Dr. Nick Murria, Neurofisiólogo Asesor. Luego, se les ofrece a los pacientes con consentimiento informado una prueba genética detallada para obtener un diagnóstico basado en ADN en colaboración con el Dr. MG Hanna, el Dr MB Davis, y el Profesor NW Wood en el laboratorio de ADN. Les realizan seguimiento a los pacientes para recibir conserjería genética y tratamiento. Los medicamentos eficaces están disponibles para los pacientes que han sido diagnosticados con precisión y a menudo mejora considerablemente la calidad de vida. Además a los pacientes que no puedan asistir a la evaluación del NHNN, se les ofrece asesoramiento y pruebas genéticas. El doctor Hanna también tiene interés en otras canalopatías neurológicas, particularmente las ataxias episódicas. Regularmente evaluamos, tratamos y les damos seguimiento a los pacientes con ataxia episódica y otras canalopatías cerebrales. Las pruebas de ADN se llevan a cabo por un equipo de científicos dentro del Departamento de Neurociencia Molecular bajo la dirección del Profesor NW Wood y el Dr. MB Davis. Actualmente ofrecemos revisiones médicas para las mutaciones comunes que causan una parálisis periódica hipo e hiperkalémica, miotonía congénita y paramiotonía congénita. En una base de investigación, podemos hacer pruebas para las mutaciones en KCNJ2 que causan el síndrome Andersen, CACNA1A que causan ataxia episódica tipo 2 y KCNA1 que causan ataxia episódica tipo 1. El abanico de las pruebas disponibles está sujeto a revisiones continuas, y se expandirá bastante en el futuro. Las actividades de investigación se enfocan en examinar la relación entre los fenotipos clínicos y mutaciones genéticas identificados en ambas canalopatías musculares y cerebrales. Trabajamos en estrecha colaboración con el Profesor DM Kullmann, quien dirige un laboratorio básico de neurociencia con servicios para examinar mutaciones electrofisiológicas recién identificadas en sistemas expresivos por fertilización in-vitro. ApoyoEl Servicio Nacional de Canalopatías Musculares es apoyado por el Departamento de Salud (NSCAG - Grupo Asesor Comisionado Especialista Nacional). La investigación es apoyada por MRC, Wellcome, CINCH y fideicomisarios especiales de UCLH. Enlaces Útiles:Grupo Experimental de Epilepsia – Departamento de Epilepsia Clínica y Experimental. La Página Principal del Instituto de Neurología El Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía El Sitio Web de la Campaña de la Distrofía Muscular - A UK based charity that gives advice and support to patients and relatives with muscular dystrophy and allied disorders; web site includes information on non-dystrophic myotonias and periodic paralysis La Página Principal del Centro Neuromuscular Europeo - European network to stimulate collaboration and research into neuromuscular disorders Sitio Web de la Red Muscular Escocesa Sitio Web Neuromuscular de Gales |
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