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A

Alelo: Cada uno de los genes del par que ocupa el mismo lugar en cromosomas homólogos. Su expresión determina el mismo carácter o rasgo, como el color de los ojos.

Análisis base de secuencia: Un método, a veces automático, para determinar la base de la secuencia.

Análisis de ligamento: (sinónimo: análisis indirecto del ADN). Estudio de los polimorfismos de las secuencias de ADN (variantes normales) próximos a un gen de interés para identificar en una misma familia, la herencia de mutación que causa la enfermedad en un gen determinado.

Análisis directo de ADN: (sinónimo: ADN directo): Uso de cualquier técnica, por ejemplo, análisis de secuencia, rastreo de mutaciones, o análisis para detectar una mutación en un gen.

ADN: (Sigla de ácido desoxirribonucleico) Molécula que codifica los genes responsables de la estructura y la función de un organismo y posibilita la transmisión genética de una generación a la siguiente.

ARN: (Sigla de ácido ribonucleico) Molécula sintetizada de la plantilla de ADN; contiene el azúcar ribosa en vez de desoxiribosa que está presente en el ADN. Hay tres tipos de ARN: ARN mensajero (ARNm), ARN de transferencia (ARNt) y ARN ribosomal (ARNr).

Análisis Mutacional: (sinónimos: análisis mutacional específico, análisis mutacional dirigido). Pruebas para detectar la presencia de una mutación específica (i.e.: para Glu6Val, la anemia de células falciformes), un tipo de mutación específica la expansión de trinucleótidos asociada a la ataxia espinocerebelosa tipo 1, deleciones asociadas a la distrofia muscular), un grupo de mutaciones (i.e., un grupo de mutaciones en la fibrosis quística), en comparación con la secuenciación génica completa o el rastreo de mutaciones, que detectan la mayoría de las mutaciones en la región investigada.

Atrofia: Disminución o degeneración en uno o varios tejidos de los que forman un órgano.

Autosomal: se refiere a que los genes involucrados no están en el cromosoma X o Y y por consiguiente no son determinantes del sexo, afectado por igual a hombres y mujeres.

Autosómico Dominante: describe un rasgo o patología cuyo fenotipo se expresa en los individuos que han heredado una sola copia de una mutación génica determinada (heterocigotos). Específicamente se refiere a un gen de los 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales).

Autosómico Recesivo: Describe un rasgo o patología que requiere la presencia de dos copias de una mutación de un gen en un locus determinado para que se exprese el fenotipo observable. Se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)

C

Canales Iónicos: Los canales iónicos se encuentran en las membranas que rodean las células biológicas. Por conducir y controlar el flujo de iones, las enzimas que forman poros ayudan a establecer el pequeño voltaje negativo que todas las células pasivas poseen. Un canal iónico es una proteína de membrana integra o más típico una estructura de tales proteínas. Esta estructura “múltiples subunidades” generalmente implica un arreglo circular de proteínas idénticas o relacionadas con proteínas empaquetadas muy juntas y alrededor de poros llenos de agua. Los iones en el poro se movilizan a través del poro en una sola línea—se movilizan casi tan rápido como se movilizan en flujo libre Dependiendo de la variedad de canales, el acceso al poro se gobierna por “puertas”, que se puede abrir o cerrar por señales químicas o eléctricas, o una fuerza mecánica;

Congénito/ta: Presente desde, o cerca del nacimiento.

Consejería Genética: Proceso, respecto a un individuo o familia, que incluye la evaluación para confirmar, diagnosticar, o excluir una condición genética, un síndrome de malformación, o de un defecto aislado de nacimiento; la discusión del historial familiar de la herencia, la identificación de los asuntos que pueden manejar; el cálculo y la comunicación de los riesgos genéticos; y proveer o hacer referencia al apoyo psicológico.

Correlación Genotipo: Fenotipo: Asociación entre la presencia de una determinada mutación o mutaciones (genotipo) y las pautas resultantes de anormalidades (fenotipo.)

Cromosoma: Estructura física, que consiste en una molécula de ADN también organizada en genes y mantenida por proteínas llamadas cromatina

D

Deleción: Ausencia de un segmento de ADN; puede ser tan pequeño como una base de uno o más genes.

Diplopía: La condición en la cuál consiste en ver doble los objetos. También llamada “visión doble”

Diploide: El número normal de los cromosomas de una célula somática: En los seres humanos, son 46 cromosomas (22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales.)

Disartria: El habla caracterizada por dificultad para la articulación de las palabras (difícil de entender) y que se observa en algunos trastornos neurológicos. El individuo con disartria puede tener problemas en controlar el tono, el volumen, el ritmo, y otras cualidades de voz y habla.

E

Exacerbación: Empeoramiento repentino.

F

*Fenotipo: Características físicas o bioquímicas observables de la expresión de un gen. Conjunto de rasgos clínicos de un individuo con un genotipo determinado.

G

Gen: Unidad básica de la herencia. Consiste en una secuencia de nucleótidos de ADN ordenada y ubicada en una posición lineal de un cromosoma. Un gen codifica una proteína específica o segmento de una proteína y que constituye la unidad funcional para la transmisión de los caracteres hereditarios.

Genoma: Secuencia completa de ADN que contiene, en soportes, el código de toda la información genética y proteínas, en los cromosomas de un individuo o una especie.

Genotipage: Pruebas que revelan los alelos específicos heredados por un individuo. Son especialmente útiles en situaciones en las que más de una combinación de genotipos puede dar lugar a la misma presentación clínica, como en el caso del grupo sanguíneo ABO, en el que los genotipos AO y AA dan lugar al grupo sanguíneo A.

*Genotipo: Conjunto de los genes de un individuo u organismo. También se refiere a la composición específica de alelos heredada en un locus.

H

Heterogéneo/a: Compuesto de partes de diversa naturaleza.

Heterocigoto: Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus determinado, uno en cada cromosoma de un par; un alelo es generalmente normal y el otro anormal.

Heterocigoto compuesto: Individuo que tiene dos alelos anormales y diferentes en un locus determinado, uno en cada cromosoma de un par, normalmente se refiere a los individuos afectados por una enfermedad autosómica recesiva.

Homocigoto: Individuo que tiene dos alelos idénticos en un locus determinado, uno en cada cromosoma del par.

Hiperkalemico: alto en potasio

Hipokalemico: bajo en potasio

I

Inserción: Anomalía cromosómica en la que el material de un cromosoma se inserta en otro cromosoma no homólogo. Una mutación en la que se inserta un segmento de ADN en un gen en otro segmento de ADN, alterando potencialmente la secuencia codificadora.

Interictal: Relativo o perteneciente al período de tiempo entre los ataques de un trastorno.

K

Kalemic: Relativo o perteneciente al potasio.

M

Marco de lectura: (Sinónimo: exón) Secuencia de ARN mensajero que es traducido a una cadena de aminoácidos, tres bases al mismo tiempo, cada triplete codifica un solo aminoácido.

Miokimia: sacudidas involuntarias y continúas de los músculos que dan la apariencia de lombrices ondulando en el músculo. Las contracciones de los músculos son involuntarios (espontáneos) y breves.

Miotonía: Dificultad de relajar los músculos después de las contracciones.

Mutación: (sinónimos: alteración de la secuencia; mutación del splicing) Cualquier alteración producida en la estructura natural o en el número de los genes o de los cromosomas de un organismo transmisible por herencia. Puede ser patológica, benigna, o una variante normal.

Mutación de novo: (sinónimos: mutación génica de novo, mutación génica nueva, mutación nueva) Alteración en un gen que se presenta por primera vez en un miembro de una familia como resultado de una mutación producida en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de los progenitores, o en el óvulo fertilizado.

Mutación de sentido erróneo: Una mutación de sentido erróneo es un cambio de un par de bases de ADN que cambia en un codón correspondiente a un aminoácido distinto.

Mutación puntual: substituciones de nucleótidos que resultan en mutaciones de sentido erróneo, mutaciones sin sentido, deleciones, e inserciones.

Mutación que causa la enfermedad: Una alteración del gen que causa o predispone a un individuo a desarrollar una enfermedad específica.

Mutación sin sentido: Una mutación sin sentido es un cambio en un par de bases de ADN. En vez de sustituir un aminoácido por otro, la secuencia de ADN señala prematuramente que la célula pare de construir proteínas. (i.e. un codón de terminación). Este tipo de mutación es una proteína truncada que puede no funcionar correctamente o que no funciona en absoluto.

Mutación sin cambio de pauta de lectura: Mutación que no produce un cambio en el marco de lectura: Estas mutaciones, sin embargo, pueden dar lugar a sintetizar un producto proteico anormal.

N

Nistagmo: Oscilación espasmódica del globo ocular alrededor de su eje horizontal o de su eje vertical. Es producida por determinados movimientos de la cabeza o del cuerpo y reveladora de ciertas alteraciones patológicas del sistema nervioso o del oído interno.

Nombre del locus: Abreviatura asignada de manera informal que se utiliza en el proceso de mapeado para denominar un gen putativo antes de que sea identificado. Una vez que el gen es identificado, el nombre del locus se sustituye generalmente por un símbolo formalmente asignado (que suele diferir del nombre del locus).

Nucleótido: Molécula compuesta por una base nitrogenada (adenina, guanina, timina, o citosina en el ADN; y adenina, guanina, uracil, o citosina en el ARN) un grupo fosfato, un azúcar (que son la desoxirribosa en el ADN y la ribosa en ARN). El ADN y el ARN son polímeros de muchos nucleótidos.

O

Oscilopsia: Visión oscilante. En la oscilopsia, los objetos parecen balancearse o menearse. Proviene del clásico lenguaje híbrido derivado de “oscillo”, que significa balancearse, y el griego “oasis” que significa “visión”.

P

Par de bases (PB): Dos bases nitrogenadas (adenina y timina, o guanina y otosina) unidas mediante enlaces débiles. Dos cadenas de ADN unidas entre sí en forma de una doble hélice por las cadenas entre pares de bases.

Paroxismo: En medicina, el paroxismo es un ataque violento. Se puede referir a una ocurrencia súbita de síntomas o la exacerbación aguda de síntomas preexistentes.

Penetrancia: La proporción de individuos que presentan una mutación causante de una patología determinada y muestran síntomas clínicos de esa patología. Una condición (generalmente heredada en forma autosómica dominante) se dice que tiene penetrancia si los síntomas clínicos están presentes en los individuos con la mutación que causa la enfermedad, y se dice que uno tiene penetrancia reducida o penetrancia incompleta si los síntomas completos no están siempre presentes en las enfermedades en los individuos que tienen la mutación causante de la enfermedad.

Producto génico: Los genes, transcritos a segmentos de ARN (ácido ribonucleico), son traducidos a proteínas. El ARN y las proteínas son productos de la expresión del gen.

R

Recesivo: véase autosómico recesivo.

S

Secuencia base: Orden de las bases de los nucleótidos en una molécula de ADN.

Símbolo génico: Abreviatura exclusiva del nombre de un gen, compuesta por letras del alfabeto latino, mayúsculas y en bastardilla y por números arábigos que es asignada formalmente por el HUGO, el comité nomenclatura del gen, una vez identificada un gen. (Nota: Un gen putativo puede ser denominado por su nombre de locus antes de que sea identificado.)

T

Traducción: Proceso mediante el cual se sintetiza una secuencia de aminoácidos (producto proteico) a partir del código ARN mensajero.

Transcripción: Proceso mediante el cual se sintetiza el ARN mensajero (ARNm) a partir del ADN.

 

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