CINCH Logo  
Aprenda Mas
¿Qué es CINCH?

Aprenda Más

Tome Acción

Información para
Médicos

Noticias y Acontecimientos

Centros Clínicos que están participando
Centers

 

Preguntas más frecuentes

¿Qué es CINCH?

Q: ¿Cuáles son las preocupaciones del paciente con una enfermedad del canal del ion que deba tener anestesia para cirugía?

Hipertemia Maligna

Los pacientes con enfermedades del canal del ion tienen un riesgo incrementado de reacciones a la hipertemia maligna con anestesia general para cirugía. En la hipertemia maligna, las células musculares llegan a ser hiperactivas, (hipermetabólicas) en respuesta a los fármacos más frecuentemente empleados para la anestesia general. Con los agentes inhalados (tales como halotano, isuflurano, enflurano, desflurano, sevoflurano, e, incluso, agentes tales como éter, ciclopropano, y metoxyflurano), los canales iónicos en las células de los músculos se abren y se mantienen abiertos. Esto resulta en escape excesivo de calcio que causa que los músculos continuamente se contraigan y produzcan cantidades masivas de calor, y una subida rápida de la temperatura, e interrupción de casi todos los sistemas en el cuerpo. En el pasado, esta reacción era mortal en 70% de los casos. Sin embargo, con la introducción del fármaco, dantroleno, la mortalidad ahora ha caído al 5% de los casos. Es imprescindible que los anestesiólogos y los cirujanos tomen conciencia de que el paciente tiene parálisis periódica, e incluso deben saber si uno de los padres padece de este trastorno en caso de que un hijo o una hija vayan a tener cirugía. Los anestesiólogos y los cirujanos deben estar familiarizados con los trastornos neuromusculares y los riesgos asociados. Si no están en un centro especializado, es posible que trasladen al paciente a tal centro, o al menos se comunique con el neurólogo del paciente antes de la cirugía.

Parálisis Prolongada

Otros fármacos usados en cirugía general se llaman agentes despolarizados (tales como succinylcholina. Estos fármacos actúan bloqueando la señal del nervio (Acetycholina) por alcanzar su receptor en el músculo. Esto causa parálisis temporal en los pacientes durante la cirugía, relajando los músculos para hacer la cirugía más fácil. En los pacientes con trastornos de los canales iónicos, tal como parálisis periódica, esto puede resultar en parálisis prolongada.

Normalmente, cuando se le da a la gente la substancia succinycholina para relajar los músculos, un poco de potasio del interior de las células musculares se escapa del torrente sanguíneo. Esto es porque la succinylcholina, como la acetycholina, acopla a los receptores y abre las puertas en las células, dejando que fluyan por dentro y por fuera ciertas moléculas. Normalmente, esto no representa problema alguno. En la parálisis periódica, los canales iónicos que normalmente se abren cuando la acetycholina acopla a los receptores en las membranas no funcionan normalmente, y la gente experimenta ataques temporales de parálisis en respuesta a la variedad de cambios de dieta, de ejercicio, de estrés, y de otros cambios ambientales.

Después de la cirugía, los pacientes con parálisis periódica han encontrado que se despertaron en la sala de recuperación y no podían moverse. Es posible que no se recuperen fuerzas completas por horas o días. No se sabe la causa exacta de la parálisis prolongada con anestesia en alguna gente con parálisis periódica. Es necesario para el equipo médico distinguir entre un ataque periódico de parálisis y una reacción de hipertemia maligna ya que los tratamientos son completamente distintos.

REACCION MIOTONICA SEVERA

Otros trastornos de los canales iónicos, como miotonía congénita (MC), consiste en la incapacidad muscular para relajarse rápidamente después de iniciada una relajación voluntaria. Los agentes despolarizados como el potasio, Suxamethonio y anticolinesterasas agravan la miotonía. Como resultado, estos pacientes llegan a ponerse rígidos en vez de relajarse. Los espasmos masséteres y la rigidez de los músculos respiratorios y ocasionalmente otros músculos esqueléticos pueden tener lugar y afectar a la intubación y a la ventilación mecánica. Estos agentes son, por lo tanto, contraindicados. Si se necesita la relajación muscular durante la cirugía con Parálisis Periódica Hiperkalemica o Miotonía Congenita, hay que prestar atención a la elección del agente relajante. A medida que los espasmos musculares generalizados tienen lugar, produciendo un aumento corporal de temperatura, los pacientes con Parálisis Periódica Hiperkalemica y Miotonía Congénita han sido considerados susceptibles a la hipertemia maligna. Esto puede decir que las complicaciones asociadas con la anestesia predicen una crisis de hipertemia maligna en vez de la reacción miotónica severa

PREVENCION Y SEGURIDAD

En los trastornos de los canales iónicos, la terapia preventiva antes de la cirugía, es mantener una temperatura normal del cuerpo, manteniendo la concentración sérica de potasio a un nivel bajo, y evitar la ayuda hypoglycemia para prevenir tales ataques. La anestesia regional o local y el cuidado de la anestesia monitorizada son seguros. La administración de estas substancias por vía intravenosa es segura, incluyendo propofol, barbitúricos, benzodiazapinas y etomidate.

P: ¿Hay dietas especiales para prevenir contra los “ataques” de la parálisis periódica ?

PARALISIS PERIODICA HIPERKALEMICA

Típicamente los pacientes con Parálisis Periódica Hiperkalemica (PPHiperK) quieren evitar la comida alta en sodio, pero deben alimentarse con comida alta en potasio. Si se alimentan con comida alta en potasio o baja en sodio, los pacientes pueden reducir la frecuencia de los ataques de debilidad.

PARALISIS PERIODICA HIPERKALEMICA / PARAMIOTONIA CONGÉNITA / MIOTONIAS AGRAVADAS DE POTASIO

Los pacientes con Parálisis Periódica Hiperkalemica (PPHiperK) y los pacientes con Paramitonía Congénita, Miotonía Fluctuans, Miotonía Permanens y Miotonía con respuesta a la Acetazolamida deben evitar la comida alta en potasio. En estos pacientes, cuando les sube el potasio, les coloca en un lugar incrementado de riesgo de desarrollar episodios de debilidad.

PPHipoK Se puede beneficiar de una dieta de potasio incrementado y en general, se debe:

  • Evitar el Sodio
  • Evitar las Comidas Altas en Carbohidratos.
  • Evitar el Azúcar, Miel, y otros endulzantes naturales 

PPHiperK se puede beneficiar de las dietas restringidas de potasio. Se debe:

  • Evitar comidas altas en potasio

P. ¿Qué tipo de ejercicios debe emprender la gente con enfermedades de los canales iónicos?

PARALISIS PERIODICA HIPOKALEMICA

No hay pautas específicas sobre ejercicios apropiados para PP hipoK. Sabemos que los pacientes con PP hipoK si emprenden ejercicios agotadores, atípicos para ellos, seguidos de descanso y sueño, precipitarán un ataque. Los factores que aumentan la posibilidad de un ataque después del ejercicio incluyen una comida rica en carbohidratos y sodio, el consumo de alcohol, la exposición al frío, y el estrés emocional. Lo severo del ataque puede variar; desde un ataque con leve debilidad hasta un ataque de parálisis grave generalizada. Generalmente, no son afectados los músculos faciales, respiratorios ni esfínteres.

Si los paciente de PP hipoK sienten debilidad, el ejercicio leve puede prevenir un ataque completo de debilidad; sin embargo, no es siempre éxitoso. El episodio de debilidad puede ser precedido por una vaga sensación de pesadez en la región lumbosacral, los muslos, y las pantorillas.

Así, basado en lo que se sabe de estos trastornos, se recomienda evitar la actividad agotadora o la actividad fuera de lo corriente. Si se emprende una actividad agotadora, y después se continúa con una leve actividad, se puede posponer o prevenir un ataque de debilidad. Se recomienda el evitar otros factores precipitantes como el frío, las comidas ricas en carbohidratos, el sodio, el alcohol, y el estrés emocional.

PARALISIS PERIODICA HIPERKALEMICA / PARAMIOTONIA CONGENITA

Tampoco hay pautas específicas sobre ejercicios apropiados para PP hiperK. Sabemos que los pacientes con este trastorno pueden experimentar ataques de debilidad en cualquier momento, pero los episodios se precipitan por el descanso después del ejercicio y del ayuno. Los episodios de debilidad tienen lugar con más frecuencia en los días de fiesta o en los fines de semana, cuando los pacientes descansan en la cama más de lo normal. Si los pacientes madrugan, pueden evitar esta situación. Notar un sentimiento de pesadez en las piernas o en la parte más estrecha de la espalda, pudiera ser presagio de aparición de un ataque en algunos pacientes de PP hiperK. Los ataques pueden ser leves o severos. Los ataques severos parecen ser más frecuentes después del ejercicio vigoroso. Algunos pacientes de PP hiperK hallan que pueden posponer o prevenir un ataque participando en unos ejercicios leves después de la actividad agotadora. De hecho, los músculos que siguen ejerciendo pueden permanecer fuertes mientras que los músculos no usados permanecen débiles. La duración de debilidad es por lo general menos de dos horas, aunque algo de debilidad pueda permanecer durante pocos días. Un dolor en los músculos afectados puede seguir un período de debilidad por unos días.

Basado en las observaciones escritas anteriormente, se recomienda evitar la actividad agotadora o fuera de lo común en PPHiperK. Después del esfuerzo agotador, con un poco de actividad leve, se puede posponer o prevenir un ataque de debilidad. Se recomienda evitar el ayuno y acostarse tarde.

HIPERKPP, EJERCICIO Y MINOTONIA

La actividad en HiperKPP puede provocar miotonía en el tipo acompañado por miotonía. Miotonía es la incapacidad muscular de relajarse rápidamente. Puede haber una leve sensación de rigidez o dolores musculares asociados con la contracción. En HiperKPP tiende a mejorar con ejercicio continúo.

PARAMITONIA, EJERCICIO Y MIOTONIA

En Paramitonía, la miotonía también puede ser provocada por actividad. Sin embargo, en esta condición, el ejercicio continuo, paradójicamente, empeora la situación en vez de mejorarla, por ello, el nombre Para -miotonía. El frío puede agravar o precipitar la debilidad y la miotonía en ambas HiperKPP y Paramiotonía.

P. ¿Cuál es la relación entre el potasio y la parálisis hiper o hipokalemica?

PARALISIS PERIODICA HIPERKALEMICA

La parálisis periódica Hiperkalemica de debilidad se asocia generalmente con un aumento en los niveles en el suero del potasio (hasta 5-6 mmol/L). Sin embargo, esto no es siempre el caso. Los niveles de potasio pueden ser normales durante un ataque. Por esta razón, un número de expertos en este campo ha recomendado la denominación de este trastorno con el nombre de Parálisis Sensitiva Potásica. Entre los episodios el suero del potasio es normal. Durante los episodios, la excreción urinaria de potasio también se incrementa. Durante un ataque, puede haber micción excesiva y en realidad el nivel del suero del potasio puede ser bajo.

PARALISIS PERIODICA HIPOKALEMICA

La parálisis periódica hiperkalemica se acompañan generalmente de potasio bajo, típicamente menos de 3.0 mmol/l. Entre los episodios de debilidad el nivel del potasio permanece normal. En este trastorno, los niveles reducidos de potasio contribuyen al problema subyacente con los canales del calcio en el músculo y hacen que el músculo no se excite. Es la inexcitabilidad muscular resultante lo que causa la debilidad. Las comidas altas en carbohidratos y las comidas dulces causan escape de insulina. La insulina también transporta el potasio hacia las células; esto baja el potasio extracelular. Por eso, las comidas altas en carbohidratos pueden precipitar ataques de debilidad en quienes padecen parálisis periódica hiperkalemica.

P: ¿Hay tratamientos con drogas para la parálisis periódica o las miotonías?

No hay tratamientos aprobados por el FDA para la parálisis periódica o las miotonías. Los medicamentos actualmente recetados para estos trastornos son usados “fuera de etiqueta”. “Fuera de etiqueta” significa que un fármaco ha sido aprobado por tratar otras condiciones o enfermedades, pero que no fue examinado bajo el control de calidad de protección del proceso de las investigaciones clínicas del FDA para el tratamiento de miotonías o la parálisis periódica. CINCH (El Consorcio para Investigaciones Clínicas de las Canalopatías Neurológicas), actualmente está llevando a cabo un número de pruebas para examinar tratamientos para estos trastornos. CINCH es un socio del Instituto Nacional de Enfermedades Raras de la Red de Salud (RDCN), el cual se ha establecido para tratar la carencia de tratamientos aprobados, incluyendo las canalopatías. Para conocer mejor las pruebas actuales de CINCH haga clic en el enlace siguiente. “Aprenda de los Estudios de Investigaciones Actuales.”

P: ¿Es posible la terapia génica para las enfermedades de los canales?

Las terapias génicas pueden ser una posibilidad definitiva en el futuro. Sin embargo, dicha terapia todavía está en proceso de desarrollo. Han sido pocas las pruebas de terapia génica en humanos. Esto se debe parcialmente a los problemas habidos con las primeras pruebas llevadas a cabo.

En particular, dos malos resultados proyectan una larga sombra sobre este emocionante campo. Uno fue la muerte desafortunada de un hombre de 18 años en la universidad de Pennsylvania en 1999. El paciente era parte de una prueba en la cual un adenovirus conteniendo un gen para ornithina transcarbamylasa fue inyectado en los pacientes con deficiencias parciales de dicha enzima. La muerte destacaba los peligros potenciales de la administración directa de los adenovirus y quizá, otros virus a los pacientes .

La segunda sombra proyectada fue una prueba clínica que implicaba a niños con inmunodeficiencia combinada severa X-ligada (IDCS). Dos sombras han sido recientemente proyectadas sobre el campo excitante de la terapia génica. Las pruebas tenían una medida de seguridad agregada ya que el defecto genético fue corregido por las células sanguíneas, las células modificadas fueron inyectadas en los pacientes. Los resultados iniciales en un primer instante fueron acogidos como un éxito de la terapia génica. Lamentablemente, más tarde se desarrollo leucemia en dos de los nueve pacientes del ensayo. El retrovirus se insertó cerca de un gen canceroso y de ese modo provocó una proliferación celular premaligna de los pacientes. Hasta las pruebas de IDCS, los efectos desafortunados de los genes insertados que causaban el cáncer, parecían más un peligro teórico que práctico, ya que raramente (o nunca) se había visto en los cientos de experimentos en animales.

Hasta la fecha, los estudios de la expresión de los genes por vectores han mostrado la modificación exitosa de la excitabilidad de los canales de potasio en las células musculares en cultivo. Así, la potencial para este desarrollo de esta tecnología como tratamiento en el futuro, es una posibilidad. Sin embargo, tendrán que hacer numerosas pruebas técnicas en células en cultivo y en modelos de animales, antes de ser aprobados estudios en humanos.

Las preguntas frecuentes sobre la Ataxia Episódica

¿Qué es la ataxia episódica?

La ataxia episódica es un trastorno hereditario caracterizado por ataques de falta de equilibrio, incoordinación, y dificultades en el habla, frecuentemente provocado por el ejercicio y el estrés. Hay dos tipos de la ataxia episódica de las cuales se conoce la causa genética, AE-1 y AE-2. Existen otros tipos, pero no se conocen los genes. Algunos pacientes tienen síntomas entre ataques, como contracciones finas o pequeñas sacudidas de los músculos (AE-1) y falta de equilibrio leve (AE - 2).

¿Hay tratamientos para la ataxia episódica?

Sí, un fármaco llamado acetazolamida o Diamox es frecuentemente eficaz para prevenir los ataques, particularmente con AE – 2.

¿Hay una prueba para la ataxia episódica?

Ya que se conocen los genes para AE – 1 y AE – 2, hay una prueba genética para estas dos condiciones. Esperamos que, en un futuro próximo, habrá genes adicionales encontrados para otros síndromes de ataxia episódica (AE – 3, AE – 4, etc.)

¿ Puedo hacerme una prueba ?

Hasta el momento, las pruebas para AE-1 y AE-2 sólo se pueden hacer como parte de un proyecto de investigaciones, ya que estos exámenes son difíciles y no están disponibles en los laboratorios comerciales. Esto quiere decir que se tendría que firmar un consentimiento informado e indicando su voluntariedad a proveer su historial médico.

¿Cómo se hace la prueba?

Lo único que se requiere es una muestra estándar de sangre (acerca de 2 o 3 cucharadas de sangre.)

¿Pueden hacerse una prueba otros miembros de la familia?

Sí, pero también tendrían que firmar un consentimiento informado e indicando su voluntariedad a participar en el protocolo de investigaciones.

Si tengo la enfermedad, ¿Cuál es la probabilidad de transmitírsela a mis hijos?

Ya que tiene una característica de herencia dominante, hay un 50% de probabilidades, para cada hijo, de heredar la enfermedad del padre.

Sitio del Departamento de Servicios Humanos Sitio de los Institutos Nacionales de la SaludLa Oficina de Enfermedades Raras Sitio del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Derrames Cerebrales